En España existen más de 3 millones de personas afectadas por enfermedades minoritarias denominadas raras de las que hay reconocidas más de 7.500; la mayoría no tienen opción terapéutica. Sólo se dispone de un mínimo conocimiento científico para el 10% de estas patologías.
Quizá la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU) sea poco conocida, pero realiza una labor de manera altruista casi vital para muchas familias españolas. Familias que a veces viven en constante incertidumbre por padecer enfermedades desconocidas.
AELMHU es una Asociación sin ánimo de lucro, que agrupa a 10 empresas farmacéuticas y biotecnológicas con un compromiso por invertir en descubrir y desarrollar terapias innovadoras, capaces de mejorar la situación de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultra-raras.
Conocemos de cerca esta asociación de la mano de Luis Cruz, su Presidente, y que no dudó un instante a la hora de entrevistarnos.
Usted es graduado en Farmacia por la Universidad de Barcelona. ¿Por qué decidió trabajar en esta asociación?
Entré a formar parte de AELMHU en 2011 motivado por la idea de poder mejorar la calidad de vida de personas con enfermedades raras. Es un compromiso personal que nace de trabajar en una empresa en la que el compromiso en salvar vidas y en mejorar la calidad de vida de personas con enfermedades graves y raras se evidencia en todas las cosas que hacemos.
Función y vocación de AELMHU. ¿Quién la hace posible?
AELMHU trabaja para promover el conocimiento de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos entre la sociedad, ya que para muchas personas es un tema desconocido. Nuestro objetivo es conseguir la equidad en el diagnóstico y acceso a los tratamientos para todos los pacientes, y una financiación suficiente para los tratamientos.
Esta Asociación existe gracias a las cuotas que pagan los laboratorios y empresas miembros y al compromiso de los profesionales de estas empresas, que dedican parte de su tiempo a AELMHU sin recibir contra prestación alguna.
¿Qué es un medicamento huérfano o ultra-huérfano?
Según la Unión Europea, un medicamento huérfano es aquel fármaco que se destina a establecer un diagnóstico, a prevenir o a tratar una enfermedad que pone en peligro la vida o conlleva una incapacidad grave y crónica, y que no afecta a más de quinientas personas de cada millón. Debe estar, además, destinado a una enfermedad que carece de tratamiento alternativo o bien que se trate de un nuevo medicamento que brinde beneficios adicionales a los pacientes, comparado con los tratamientos disponibles.
En el caso de un medicamento ultra-huérfano, debe tratar una enfermedad que no afecte a más de veinte personas de cada millón.
Son muy pocos los laboratorios que se dedican a la I+D de este tipo de medicamentos tan necesarios. Los que sí lo hacen, contribuyen no sólo al desarrollo del fármaco sino también al mejor conocimiento de la propia enfermedad.
Imagino que la parte económica es un gran escollo, en cuanto a acceso e investigación. ¿Qué barreras encuentran en su camino?
Como se trata de enfermedades con muy poca prevalencia, la investigación resulta mucho más complicada que en enfermedades más frecuentes. La mayoría de países no disponen de un registro para este tipo de patologías y en los que sí existe, éste no está unificado. Esto dificulta el acceso a información fiable para los investigadores.
Además el desarrollo de un medicamento eficaz para tratar una enfermedad rara conlleva un elevado coste económico y de tiempo. El proceso suele tener una duración de entre 10 y 15 años y un coste económico que oscila entre 1.500 y 15.000 millones de euros. Si tenemos en cuenta que muchas de las empresas que se dedican a estos proyectos son pequeñas compañías, el esfuerzo económico es todavía mayor. Los laboratorios que apuestan por la investigación en este ámbito lo hacen con sus propios recursos y asumiendo un gran riesgo empresarial. Por este motivo, para conseguir mayores resultados es necesario el apoyo de todos los actores implicados.
Por este motivo, es necesario continuar apoyando la investigación desde todos los sectores, públicos y privados.
Se trata de algo en el que todos los estratos de la sociedad deben colaborar a la vez…
Médicos, políticos, investigadores, laboratorios y pacientes debemos remar en una misma dirección y poner por delante la salud y la ética, antes que la economía y la burocracia. También los medios de comunicación son actores clave.
Antes hablábamos de las barreras médicas… pero ¿a cuáles se enfrentan las familias o el entorno más cercano de las personas que sufren enfermedades raras?
En España, la existencia de ocho Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias autonómicas y de numerosos comités hospitalarios que re-evalúan los fármacos, tiene como consecuencia que a menudo se establezcan criterios de acceso poco homogéneos. Estas diferencias en la disponibilidad de medicamentos han motivado que muchas personas afectadas por enfermedades raras se tengan que enfrentar a graves dificultades para acceder a la medicación que necesitan. Sabemos que hay pacientes que se tienen que empadronar en otras comunidades autónomas para acceder a los tratamientos. Cerca de la mitad de los pacientes se han visto obligados a viajar fuera de su provincia en los últimos años a causa de su enfermedad, según el estudio EnSerio2 de FEDER.
¿Cree que la sociedad es consciente o está informada sobre este tipo de enfermedades y su desconocimiento a nivel médico (por desgracia) en muchas ocasiones?
Cada vez hay una mayor concienciación social respecto las problemáticas de los pacientes con enfermedades raras. En España hay 3 millones de personas afectadas por alguna de estas enfermedades y, si sumamos todos sus familiares, nos damos cuenta que es un tema que afecta directa o indirectamente a una parte muy importante de la población.
Desgraciadamente aún existe mucho desconocimiento sobre la realidad que se encuentran los pacientes y sus familiares. Por ejemplo, pueden pasar años desde que un paciente se empieza a encontrar mal hasta que recibe un diagnóstico y durante este tiempo pude empeorar su estado. Reducir los tiempos de espera es un objetivo crucial.
En su extenso currículum, ha trabajado en América como Global Marketing Director en la Sede CSL Berhing en King of Prussia (Pensilvania) ¿Qué desarrolla este laboratorio?
Entre otras terapias, este laboratorio desarrolla y comercializa productos de origen plasmático y recombinante para el tratamiento de trastornos de la coagulación, las inmunodeficiencias y otras deficiencias congénitas.
¿Cómo está el panorama actual en España? ¿Y fuera de ella?
En Europa, con el objetivo de paliar el bajo conocimiento científico existente en el campo de las enfermedades raras, se aprobó hace unos años el Reglamento de la UE 141/2000, que establece incentivos para promover la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos por parte de la industria farmacéutica.
Esta normativa ha tenido un impacto positivo y ha impulsado el desarrollo de nuevos medicamentos en la UE. A pesar de ello, sólo hay 64 medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento y, de ellos, sólo 45 se comercializan en España. A día de hoy sólo el 6% de los afectados por EERR en nuestro país dispone de tratamiento específico, que se traduce en unos 4.000 pacientes tratados.
En EUA, la Food and Drug Administration (FDA) dispone de un programa parecido al de la European Medicines Agency (EMA) para la designación de medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos. La globalización de la industria también está favoreciendo que los proyectos que se inician en un continente acaben desarrollándose en todo el mundo. Dada la escasez de pacientes, es importante poder conseguir ese mínimo número que nos permitirá hacer un desarrollo aceptable por las autoridades sanitarias de cualquier país del mundo.
¿En qué línea hay que seguir trabajando?
Una de nuestros objetivos para 2014 es conseguir la creación de fondos autonómicos para financiar tratamientos de enfermedades raras. Actualmente, el diagnóstico de un nuevo paciente de una enfermedad rara puede comportar un desajuste en el presupuesto de un hospital, al tratarse de tratamientos con un coste elevado. Por ello creemos que la creación de estos fondos autonómicos garantizaría que todos los pacientes pudieran recibir el tratamiento que necesitan en su zona de residencia, sin tener que obligarles a desplazarse.
Otro de los objetivos fijados por AELMHU para este año es agilizar el acceso a los tratamientos necesarios para los pacientes. Estamos trabajando para que los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos sean considerados prioritarios por el Sistema Nacional de Salud y así se acorten los plazos de negociación de precio y reembolso. Además, AELMHU quiere abogar para que los Informes de Posicionamiento Terapéutico que elabora la AEMPS sean vinculantes en todas las Comunidades Autónomas para que los medicamentos estén disponibles de manera más rápida. Actualmente los medicamentos huérfanos tienen que superar como mínimo tres filtros antes de estar disponibles en una ciudad española: han de ser aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), se ha de decidir el precio y reembolso por el ministerio de Sanidad y ser re-evaluados por la Comunidad Autónoma correspondiente.
Algún mensaje que quiera transmitir…
Desde AELMHU tenemos claro que para que las familias con miembros que padecen enfermedades raras mejoren su situación actual, todas las partes implicadas debemos trabajar codo con codo: la administración sanitaria, la industria farmacéutica, las asociaciones de pacientes, los profesionales sanitarios y la sociedad en general. No hay otra manera.
