El sindrome de Rett, fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria.

Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo.

DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME

Es una Enfermedad Rara  muy compleja.  Se cree que en la actualidad pueda afectar a 1 de cada 10- 12000 Niñas nacidas. Es un Trastorno del Neurodesarrollo grave, de origen genético, que se presenta generalmente y casi en exclusividad en Niñas, ya que está originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino y que causa Pluridiscapacidad, en el que la discapacidad intelectual es severa o importante provocando un retraso grave en la adquisición del lenguaje y en la coordinación motriz, siendo la principal causa de discapacidad intelectual en mujeres. Es un caso que apenas se da en varones.

«Imagine los síntomas del autismo, parálisis cerebral, Parkinson, epilepsia y desórdenes de ansiedad, en una sóla niña…., pues eso es el Sindrome de Rett»

A día de hoy, la evolución y pronóstico sigue siendo desfavorable, ya que de momento no existe curación ni terapias efectivas en la detención de la enfermedad

No es un Trastorno degenerativo o regresivo. A pesar que uno de los síntomas es la perdida de funciones adquiridas, los profesionales hablan de Trastorno del Desarrollo, es por tanto un complejo trastorno evolutivo que pasa por diferentes etapas o fases. A pesar de no existir datos sobre esperanza de vida, se cree que lo normal es superar los 40 años.

Se han organizado distintas inciativas para recaudar fondos que ayuden a investigar la cura de la enfermedad. Hoy en Cádiz, por ejemplo, la asociación Yo me uno al Retto ha organizado un acto para concienciar a la ciudadanía y hacer conocer la existencia del Sindrome de Rett